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SELTENE ERKRANKUNGEN

Von einer seltenen Erkrankung spricht man, wenn nur ein geringer Anteil der Population davon betroffen ist (d. h. 5 von 10.000 Menschen in Europa oder weniger als 200.000 Menschen in den USA).

Stoffwechselerkrankungen

Stoffwechselerkrankungen sind durch eine Störung des normalen Stoffwechsels bedingt, d. h. des Umwandlungsprozesses der Nährstoffe in Energie, der in den Zellen stattfindet.
Stoffwechselerkrankungen beeinträchtigen die Fähigkeit des Körpers, entscheidende biochemische Reaktionen durchzuführen, die den Abbau oder den Transport von Proteinen (Aminosäuren), Kohlehydraten (Zucker und Stärke) und/oder Lipiden (Fettsäuren) betreffen.
Stoffwechselerkrankungen sind selten, aber insgesamt gesehen wiederum gar nicht so ungewöhnlich. Stoffwechselstörungen als Klasse betreffen schätzungsweise etwa 1 von 1000 Menschen.
Stoffwechselerkrankungen sind in der Regel erblich bedingt, doch manche Betroffene können tage-, monate- oder selbst jahrelang völlig gesund erscheinen.

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