Seltene Stoffwechselerkrankungen
Informationen für Patienten und ihre Angehörigen
Wir begrüßen Sie auf unserer Patientenwebsite, die sich speziell an Menschen mit seltenen Stoffwechselerkrankungen und ihre engagierten pflegenden Angehörigen richtet. Insbesondere an Eltern, die sich mit einer solchen Diagnose bei ihrem Neugeborenen konfrontiert sehen.
Bei Dipharma Arzneimittel GmbH bieten wir Ihnen die bestmögliche Unterstützung und Therapie für die nebenstehenden seltenen Stoffwechselerkrankungen.
Hier finden Sie Informationen zu folgenden Stoffwechselerkrankungen:
Was sind eigentlich seltene Stoffwechselerkrankungen?
Stoffwechselerkrankungen resultieren aus einer Störung des normalen Stoffwechsels, des Umwandlungsprozesses der Nährstoffe in Energie in den Zellen. Sie beeinträchtigen die Fähigkeit des Körpers, essentielle biochemische Reaktionen für den Abbau oder Transport von Proteinen, Kohlehydraten und/oder Lipiden durchzuführen. Obwohl selten, sind Stoffwechselstörungen insgesamt nicht ungewöhnlich und betreffen geschätzt etwa 1 von 1.000 Menschen. Meist erblich bedingt, können Betroffene dennoch tage-, monate- oder sogar jahrelang völlig gesund erscheinen.
Lösungen für Ihre Lebensqualität
Zusätzlich möchten wir Sie ermutigen, aktiv an Ihrer eigenen Gesundheit mitzuwirken. Hier finden Sie wichtige Hintergrundinformationen, leicht verständliche Erklärvideos und hilfreiche Linklisten, die Ihnen dabei helfen, mehr über Ihre spezielle Stoffwechselerkrankung zu erfahren.
Wir verstehen die einzigartigen Herausforderungen, vor denen Betroffene und ihre Familien stehen, und setzen alles daran, Lösungen anzubieten, die die Lebensqualität erhöhen und den Umgang mit der Erkrankung erleichtern. Dafür engagieren wir uns, mit unserem umfassendem Fachwissen und der neuesten Forschung im Bereich seltener Erkrankungen.
Leben mit einer Stoffwechselerkrankung
Heutzutage haben die meisten angeborenen Stoffwechselerkrankungen ihren Schrecken verloren. Durch die frühe Diagnose im Rahmen des Neugeborenenscreenings kann direkt mit der richtigen Therapie begonnen werden. Diese muss lebenslang eingehalten werden. Mit der richtigen Einstellung zu der Erkrankung und der Einsicht in die Notwendigkeit, sich an den Therapieplan zu halten, ist ein Leben ohne weitere Einschränkungen und mit hoher Qualitität möglich. Das finden wir in den zahlreichen Gesprächen mit Patienten und Ärzten immer wieder bestätigt.
Max K.*, 7 Jahre
„Ich kann mich erinnern, dass meine Eltern aufgrund meiner Diagnose sehr besorgt waren. Ich durfte quasi nichts, was andere Kinder durften. Dank der Medikamente haben meine Eltern Vertrauen gewonnen. Und ich darf endlich ein fast normales Leben leben.“
Ebru E.*, 16 Jahre
„Trotz meiner Erkrankung, ich habe es bis hierher geschafft. Ich habe die mittlere Reife und erlerne meinen Traumberuf als Kosmetikerin. Man kann sagen – ich bin ein glücklicher Mensch.“
Florian R.*, 37 Jahre
„Meine Lebenserwartung wurde als sehr gering eingeschätzt. Jetzt bin ich Mitte 30, habe eine tolle Partnerin, kann meinen Hobbys nachgehen und genieße mein Leben in vollen Zügen.“
*Die gezeigten Personen und Zitate sind repräsentativ für typische Erfahrungsberichte von Patienten und Ärzten.
Ausführliche Informationen zu PKU und HT-1
Erfahren Sie mehr über die beiden seltenen Stoffwechselerkrankungen Phenylketenorie und Tyrosinämie, die Therapie, die Ernährungsweise usw.
Phenylketonurie (PKU)
